Hemochromatosis unue estis priskribita kiel aparta malsano en 1889. Tamen eblis precize establi la kaŭzojn de la malsano nur per disvolviĝo de medicina genetiko.
Tia sufiĉe malfrua klasifiko estis promociita de la naturo de la malsano kaj ĝia iom limigita distribuo.
Do, laŭ modernaj datumoj, 0,33% de la mondaj loĝantoj riskas evolui hemokromatosis. Kio kaŭzas la malsanon kaj kiuj estas ĝiaj simptomoj?
Hemochromatosis - kio ĝi estas?
Ĉi tiu malsano estas hereda kaj karakterizas sin per multoblaj simptomoj kaj alta risko de gravaj komplikaĵoj kaj rilataj patologioj.
Studoj montris, ke himokromatosis plej ofte kaŭzas mutacion en HFE-geno.
Rezulte de gena malsukceso, la mekanismo de futa kaptiĝo en la duodeno estas interrompita.. Ĉi tio kondukas al la fakto, ke la korpo ricevas falsan mesaĝon pri la manko de fero en la korpo kaj komencas aktive kaj en ekscesaj kvantoj sintezi specialan proteinon, kiu ligas feron.
Ĉi tio kondukas al troa deponejo de hemosiderino (glandula pigmento) en la internaj organoj. Kune kun pliigo de proteina sintezo, gastrointestina traktado okazas, kaŭzante troan absorbadon de fero de manĝaĵo en la intesto.
Do eĉ kun normala nutrado, la kvanto da fero en la korpo estas multfoje pli alta ol normala. Ĉi tio kondukas al detruo de histoj de internaj organoj, problemoj kun la endokrina sistemo, kaj imuneco.
Klasifiko laŭ tipoj, formoj kaj stadioj
En medicina praktiko, la primaraj kaj malĉefaj specoj de malsano estas dividitaj. En ĉi tiu kazo, la primara, ankaŭ nomata hereda, estas la rezulto de genetika predispozicio. Malĉefa hemokromatosis estas konsekvenco de la disvolviĝo de devioj en la laboro de enzimaj sistemoj implikitaj en la glandula metabolo.
Kiuj formoj de hereda (genetika) speco de malsano estas konataj:
- klasika
- juano;
- heredaj HFE-ne-asociitaj specioj;
- aŭtosomal dominanta.
La unua tipo asocias kun la klasika recesiva mutacio de la sesa kromosoma regiono. Ĉi tiu tipo estas diagnozita en la granda plimulto de kazoj - pli ol 95 procentoj de pacientoj suferas de klasika himokromatozo.
La junula speco de malsano okazas kiel rezulto de mutacio en alia geno, HAMP. Sub la influo de ĉi tiu ŝanĝo, la sintezo de hepcidino, enzimo respondeca pri la depono de fero en organoj, signife pliigas. Kutime la malsano manifestiĝas en la aĝo de dek ĝis tridek jaroj.
La HFE-ne-asociita tipo disvolviĝas kiam la HJV-geno malsukcesas. Ĉi tiu patologio inkluzivas la mekanismon de hiperaktivigo de transferrin-2-riceviloj. Rezulte, hepcidina produktado intensiĝas. La diferenco kun la junula speco de malsano estas, ke en la unua kazo geno malsukcesas, kiu estas rekte respondeca pri produktado de la fera liganta enzimo.
Dum en la dua kazo, la korpo kreas staton karakterizan por troo de fero en manĝaĵo, kio kondukas al la produktado de la enzimo.
La kvara speco de hereda hemokromatosis estas asociita kun misfunkciado de la geno SLC40A1.
La malsano manifestiĝas en maljuneco kaj estas asociita kun netaŭga sintezo de ferroportina proteino, kiu respondecas pri transportado de feraj komponaĵoj al ĉeloj.
Missense-mutacio kaŭzas kaj riskajn faktorojn
Genetika mutacio en la hereda tipo de malsano estas konsekvenco de la antaŭdiro de homo.
Studoj montras, ke la plimulto de pacientoj estas blankaj loĝantoj de Nord-Ameriko kaj Eŭropo, kun la plej granda nombro da homoj suferantaj de himokromatosis observitaj inter enmigrintoj el Irlando.
Plie, la prevalenco de malsamaj specoj de mutacioj estas karakteriza por malsamaj partoj de la globo. Viroj estas susceptibles al la malsano plurfoje pli ofte ol virinoj. Ĉi-lasta, simptomoj kutime disvolviĝas post hormonaj ŝanĝoj en la korpo rezultantaj de menopaŭzo.
Inter registritaj pacientoj, virinoj estas 7-10 fojojn malpli ol viroj. La kialoj de la ŝanĝo ankoraŭ ne estas klaraj. Nur la hereda naturo de la malsano estas nerefuteble pruvita, kaj la rilato inter la ĉeesto de himokromatosis kaj hepata fibrozo ankaŭ estas spurita.
Dum la kresko de konektiva histo ne povas esti rekte klarigita per la amasiĝo de fero en la korpo, ĝis 70% de pacientoj kun hemokromatosis havis hepatan fibrosis.
Plie, genetika predispozicio ne nepre kondukas al disvolviĝo de la malsano.
Krome, ekzistas malĉefa formo de himokromatosis, kiu estas observata ĉe homoj kun komence normala genetiko. Riskaj faktoroj ankaŭ inkluzivas iujn patologiojn. Tiel, translokigita steatohepatito (nealkohola deponejo de adiposa histo), disvolviĝo de kronika hepatito de diversaj etiologioj, same kiel blokado de la pankreato kontribuas al la manifestiĝo de la malsano.
Simptomoj de hemochromatosis en virinoj kaj viroj
En la pasinteco, nur la disvolviĝo de kelkaj seriozaj simptomaj manifestiĝoj ebligis diagnozon de ĉi tiu malsano.
La paciento kun troa amasiĝo de fero sentas kronikan lacecon, malfortecon.
Ĉi tiu simptomo estas karakteriza por 75% de pacientoj kun hematochromatosis. Haŭta pigmentado estas plibonigita, kaj ĉi tiu procezo ne estas asociita kun la produktado de melanino. La haŭto malheliĝas pro la amasiĝo de feraj komponaĵoj tie. Mallumiĝo estas observata en pli ol 70% de pacientoj.
La negativa efiko de amasigita fero sur imunaj ĉeloj kondukas al malfortiĝo de imuneco. Tial kun la kurso de la malsano kreskas la susceptibilidad al infektoj - de sufiĉe serioza ĝis banala kaj sendanĝera en normalaj kondiĉoj.
Ĉirkaŭ duono de pacientoj suferas de kunaj patologioj, kiuj esprimiĝas okaze de doloro.
Ankaŭ ilia movebleco difektiĝas. Ĉi tiu simptomo okazas ĉar troo de feraj komponaĵoj katalizas kalciajn tavolojn en la artikoj.
Aritmioj kaj disvolviĝo de kora misfunkcio estas ankaŭ eblaj. Negativa efiko al la pankreato ofte kondukas al diabeto. Troa fero kaŭzas ŝvitan glandan misfunkcion. En sufiĉe maloftaj kazoj, kapdoloroj estas observataj.
La disvolviĝo de la malsano kondukas al senpoveco en viroj. Malpliiĝanta seksa funkcio indikas signojn de veneniĝo de la korpo kun feraj komponaĵoj. En virinoj, peza sangado dum regulado estas ebla.
Grava simptomo estas kresko de la hepato, same kiel sufiĉe severa abdomina doloro, en aspekto de kiu ne eblas identigi sisteman.
La ĉeesto de pluraj simptomoj sugestas la bezonon por preciza laboratoria diagnozo de la malsano.
Signo de la malsano estas alta hemoglobina enhavo en la sango, kun samtempa malalta enhavo de ĝi en ruĝaj globuloj. Indikiloj de transferrina saturiĝo kun fero sub 50% estas konsiderataj laboratoria signo de hemokromatosis.
Signifa kresko de la hepato kun alta denseco de ĝiaj histoj ankaŭ estas signo de la malsano. Krome, kun himokromatosis, oni observas ŝanĝon en la koloro de hepata histo.
Kiel ĝi manifestiĝas en infano?
Frua himokromatosis havas kelkajn trajtojn - de la mutacioj kiuj kaŭzis ĝin al la respondaj kromosomaj regionoj al la karakterizaj klinikaj bildoj kaj manifestiĝoj.
Antaŭ ĉio, la simptomoj de la malsano en frua aĝo estas polimorfaj.
Infanoj estas karakterizitaj per la disvolviĝo de simptomoj indikantaj portalan hipertension. Disvolvas malobservon de asimilado de manĝaĵoj, samtempan kreskon de la splito kaj hepato.
Kun la evoluo de patologio, peza kaj imuna al kuracaj efikaj kuracoj komenciĝas - guteto, kiu formiĝas en la abdomina regiono. Estas karakteriza la disvolviĝo de varikaj vejnoj de la ezofago.
Kiuj testoj kaj diagnozaj metodoj helpas identigi patologion?
Por identigi la malsanon, oni uzas plurajn malsamajn laboratoriajn diagnozajn metodojn.
Komence, specimenado de sango estas farita por studi la nivelon de hemoglobino en ruĝaj globuloj kaj plasmo.
Fera metabolo estas ankaŭ taksata.
La desfera testo helpas konfirmi la diagnozon. Por fari tion, oni administras injekton de glandula drogo, kaj post kvin horoj oni prenas urinan specimenon. Krome, CT kaj MRI de la internaj organoj estas faritaj por determini iliajn patologiajn ŝanĝojn - pliigo de grandeco, pigmentado kaj ŝanĝo en la strukturo de la histo.
Molekula genetika skanado permesas determini la ĉeeston de difektita parto de la kromosomo. Ĉi tiu studo, farita inter familianoj de la paciento, ankaŭ permesas al ni taksi la eblecon de la okazo de la malsano eĉ antaŭ la apero de ĝiaj klinikaj manifestiĝoj, kiuj ĝenas la pacienton.
Traktado principoj
La ĉefaj metodoj de kuracado estas normaligo de indikoj pri fera enhavo en la korpo kaj preventado de damaĝo al internaj organoj kaj sistemoj. Bedaŭrinde la moderna medicino ne scias normaligi la genan aparaton.
Sango
Ofta metodo de kuracado estas sangoverŝado. Kun komenca terapio, 500 mg da sango estas forigita semajne. Post normaligo de la fera enhavo, ili ŝanĝas al prizorgada terapio, kiam specimenado de sango okazas ĉiun tri monaton.
Intraŭna administrado de feraj ligaj drogoj estas ankaŭ praktikata. Do, chelatoroj permesas forigi troajn substancojn per urino aŭ fekcioj. Tamen, mallonga periodo de agado faras regulan subkutanan injekton de drogoj helpe de specialaj pumpiloj.
Eblaj komplikoj kaj prognozo
Kun frua diagnozo, la malsano povas esti efike kontrolata.La daŭro kaj kvalito de vivo de pacientoj, kiuj ricevas regulan prizorgadon, praktike ne diferencas de tiuj de sanaj homoj.
Plie, senĉesa kuracado kondukas al gravaj komplikaĵoj. Ĉi tiuj inkluzivas la evoluon de cirozo kaj hepato, diabeto, damaĝo de vejnoj ĝis sangado.
Ekzistas alta risko de evoluigi kardiomiopation kaj hepatan kanceron, ankaŭ intertempaj infektoj estas observataj.
Rilataj filmetoj
Pri kio estas hemokromatosis kaj kiel trakti ĝin, en la telegrafo "Vivu sana!" kun Elena Malysheva:
