Fosfata diabeto estas unu el la malsanoj maloftaj en infana praktiko.
Ĉi tio estas genetike kaŭzita malsano, klinike simila al raketoj, kiu okazas sur fono de difektita reabsorbado de fosfato en la renaj tubuloj.
Tiaj ŝanĝoj kondukas al disvolviĝo de hipofosfatemio, difektita absorbo de kalcio kaj fosforo en la intesta vojo kaj rezulte al nepropra osta mineralizado.
Kiel vi scias, la plej grava ero de osta histo estas kalcio, kiun homo ricevas de la medio kune kun sorbita manĝaĵo. La absorbo de ĉi tiu kemia elemento estas faciligita per fosforaj komponaĵoj.
La patogenesis de fosfata diabeto estas asociita kun genetika mutacio kaŭzanta interrompojn en la procezoj de fosfato de la renaj tubuloj en la sangofluon, kiu poste deĉenigas serion de patologiaj malordoj asociitaj kun osta demineraligo, deformado, kaj pliigita malfortikeco.
Kial la malsano ekestas?
Fosfata diabeto en infanoj estas la rezulto de mutacio en unu el la genoj lokitaj sur la X-kromosomo.
La malsano heredas laŭ la reganta tipo, tio estas, de malsana patro al ĉiuj filinoj, kaj de malsana patrino al 50% de naskitaj knaboj kaj 25% de knabinoj (kondiĉe ke nur la edzino suferas la malsanon).
En infana praktiko, kazoj de hipofosfatemiaj raketoj, kiuj okazas kun kancero de la renoj, estas ankaŭ diagnozitaj.
En medicino, paraneoplasta fosfata diabeto ankaŭ distingiĝas, kio okazas pro la pliigita produktado de paratiroj-hormonaj faktoroj fare de tumoraj ĉeloj. Krome, ĉi tiu genetika malsano povas esti parto de sistemaj malordoj, precipe Fanconi-sindromo.
Kiel manifestiĝas la malsano?
En moderna medicino, estas kutimo distingi kvar ĉefajn specojn de hipofosfatemiaj raketoj, kiuj manifestiĝas klinike de la unuaj vivjaroj de malgranda paciento kaj havas proprajn karakterizajn trajtojn.
Fajfila diabeto aŭ hipofosfatemia ligita al la X-kromosomo estas hereda malsano, kies ĉefa kaŭzo estas difektita reabsorcio de fosforo en la renaj tubuloj, kaŭzante malpliigon de la koncentriĝo de fosfatoj en la sango, disvolviĝon de fosfaturio kaj aperon de raket-similaj ŝanĝoj en ostaj histoj, kiuj estas imunaj al ricevo adekvataj dozoj da vitamino D.
La malsano manifestiĝas dum la unuaj du jaroj de la vivo de la bebo kaj manifestiĝas per la apero de la jenaj simptomoj:
- prokrasto de kresko en la fono de pliigita muskola forto;
- subevoluado aŭ kompleta foresto de emajlo sur la dentoj;
- hara perdo
- prononcita valgus-deformeco de la subaj ekstremaĵoj, aperante kune kun la unuaj paŝoj de la infano;
- radiologiaj signoj de raketoj, kiu progresas kun la kutimaj dozoj de vitamino D;
- malpliiĝo de la nivelo de fosfatoj en la sango kaj ilia pliiĝo de urino;
- malfrua formado de la muskoloskeleta sistemo laŭ aĝo.
Fajfato Diabeto de Tipo II estas genetike determinita varianto de hipofosfatemio, kiu estas aŭtosoma dominanto kaj ne ligita al la seksa X kromosomo.
Diabazo pri fosfata tipo II estas karakterizata de simptomoj kiel:
- unuaj eksplodoj de la malsano ekde la aĝo de 12 monatoj;
- signifa kurbeco de la malsuperaj ekstremaĵoj kaj deformado de la skeleto;
- manko de prokrastado de kresko kaj forta fiziko;
- radiologiaj signoj de mildaj raketoj kaj osteomalacia osto-histo;
- en laboratoriotestoj, estas reduktitaj koncentriĝoj de fosfatoj en la sango kaj pliigitaj kvantoj en la urino kontraŭ normalaj kalci-niveloj.
Fosfata diabeto tipo III aŭ hipokalemiaj raketoj estas genetika malsano heredita de aŭtosomal recesiva maniero kaj specifa dependeco de vitamino D. La unuaj simptomoj de la malsano aperas eĉ en infanaĝo.
Kiam vi ekzamenas malgrandan pacienton, eblas determini la ĉeeston de kelkaj patologiaj signoj, inter kiuj:
- irritabilidad, larmoj, nervozeco;
- malpliigita muskola tono;
- konvulsia sindromo;
- malalta kresko, rapida disvolviĝo de deformadoj;
- malbona dento emajlo;
- malfrua komenco de marŝado;
- hipofosfatemia estas determinita en la sango, kaj hiperfosfaturia en la urino;
- kompleksaj ŝanĝoj kiel raketoj en la kreskaj zonoj, same kiel signoj de totala osteoporozo de la aksa histo estas registritaj radiologie.
Fosfata diabeto tipo IV aŭ vitamino D3-manko estas hereda malsano, kiu estas transdonita al infanoj de gepatroj aŭtosomal recesiva maniero kaj aperas de tre juna aĝo.La jenaj simptomoj estas karakterizaj por diabeto de fosfato tipo IV:
- valgus-deformeco de la subaj ekstremaĵoj, kurbeco de malsamaj partoj de la skeleto;
- kramfoj
- kalvo kaj kompleksaj patologioj de dento emajlo;
- X-radioj identigas tipajn signojn de raketoj.
Kiel determini la malsanon?
Klinikaj rekomendoj pri fosfata diabeto rilate al la diagnozo de la patologia procezo inkluzivas la devigan konduton de kelkaj studoj celantaj determini malordojn de fosfata reabsorcio en la renaj tuboj.
Inter la diagnozaj mezuroj estas:
- kolekto de anamnestaj datumoj el la vortoj de la gepatroj de la infano, kiuj rimarkas la aspekton de skeletaj deformoj, kurbeco de la kruroj, rampita kresko kaj similaj;
- objektiva ekzameno de malgranda paciento kun elekto de gvidaj sindromoj;
- genetika esplorado pri anomalioj de la X-kromosomo kaj hereda antaŭdiro al disvolviĝo de hipofosfemio;
- urina analizo, en kiu sekrecias grandegan kvanton da fosfataj komponaĵoj;
- X-radia ekzameno de la ostoj de la infana skeleto kun la difino de areoj de osteomalacia, osteoporosis, specifaj malordoj en la kreskantaj zonoj;
- laboratoria sango-testo por redukto de fosfato ĉe normalaj koncentriĝoj de kalcio.
Traktaj ecoj
Antaŭ kelkaj jardekoj, la fosfata diabeto estis tre malfacile traktebla, tial estis preskaŭ neeble malebligi kompleksajn skeletajn ostajn deformojn. Hodiaŭ danke al modernaj diagnozoj eblis plibonigi la statistikon, laŭ kiu hipofosfatemio sukcese taŭgas al medicina korekto, se la malsano estas detektita frue kaj kompetenta aliro al terapio.
Traktado por fosfata diabeto implikas:
- la nomumo de altaj dozoj de vitamino D (de 25 mil ĝis 250 mil ekzempleroj / tago);
- la uzo de kalcio, fosforo;
- konsumado de vitaminoj A kaj E, citrataj miksaĵoj.
Fizioterapio de spinalaj deformoj devas inkluzivi plurajn kursojn de profesia masaĝo, same kiel daŭran portadon de apoga korseto, kiu permesos la skeleton disvolviĝi en la ĝusta pozicio.
Ĉu eblas antaŭvidi malsanon?
Ĉar la malsano estas hereda, ĝi nur povas esti malhelpita per observado de juna familio en genetika konsulto dum planado de gravedeco.
Genetika konsulto
Aparta atento al la problemo devas esti pagita al paroj, kie unu el la partneroj suferas de ĉi tiu malsano. Kompetenta specialisto klarigos la verŝajnecon havi sanan bebon kaj avertos pri la riskoj koncipi bebon, kiu heredos la malsanon de unu el siaj gepatroj.
Malĉefa antaŭzorgo de la malsano konsistas en la ĝustatempa identigo de eblaj pacientoj kaj la kompetenta kuracado de malgrandaj infanoj, kiuj jam havas la unuajn signojn de hipofosfatemio.Kun maloportuna respondo al la problemo, la infano havas multajn komplikaĵojn kaj konsekvencojn, inkluzive:
- restante malantaŭ samuloj en fizika kaj mensa evoluo;
- apero de gravaj deformoj de la kolumno vertebra kaj malsuperaj ekstremaĵoj;
- malglataj patologioj de dento emajlo;
- distordo de la pelvaj ostoj, malklarigado de ĝiaj diametroj;
- malobservo de la disvolviĝo de aŭdaj ostikoj en la meza orelo kaj perdo de aŭdo;
- urolitiasis kaj rena malsukceso rezultanta el ĝi.
Rilataj filmetoj
D-ro Komarovsky pri raketo kaj vitamino D-manko en infanoj:
Ĝenerale, la prognozo por fosfata diabeto estas favora, sed tiaj infanoj eble bezonas longtempan resaniĝon kaj socian adapton al vivo kun evoluintaj skeletaj deformoj. Tiaj malgrandaj pacientoj devas esti konstante registritaj en la dispensario kaj periode konsulti pri sia stato kun specialistoj (endokrinologo, nefrologo).
