Hemochromatosis, ankaŭ konata kiel bronza diabeto, estas tre malofta hereda malsano asociita kun signifa malobservo de fera metabolo en la homa korpo.
Kun ĉi tiu patologio, ĉi tiu spuro-elemento estas sorbita en troo en la intesto kaj poste akumuliĝas en organoj kaj histoj, kaŭzante superŝarĝon.
Rezulte la hepato difektiĝas, doloroj en la artikoj aperas, haŭta koloro ŝanĝiĝas, la bonstato de la paciento plimalbonigas. Ĉi tiu malsano ne povas esti nomata tro ofta, tial homoj, kiuj unue aŭdis la diagnozon de hemokromatosis, ne tuj komprenas pri kio temas. La artikolo priskribas detale la kaŭzojn, simptomojn kaj la plej ofte uzatajn metodojn de diagnozo, kuracadon de ĉi tiu patologio.
Trajtoj de la malsano
Distingu inter primara kaj malĉefa himokromatosis. La unua estas asociita kun mutacio de geno situanta sur la sesa kromosomo, tio estas hereda. Ĝi okazas en ĉirkaŭ tri homoj el mil, pli ofte en viroj. Heredeca hemokromatosis manifestiĝas jam en plenaĝeco, kutime ĉe 40-60 jaroj, en virinoj eĉ poste.
Hemochromatosis de la hepato
Malĉefa hemokromatozo estas kaŭzita de eksteraj kaŭzoj kaj povas esti diagnozita kun troa konsumado de fero en nia korpo, ekzemple kun misuzo de sintezaj feraj preparoj aŭ rezulte de oftaj sangaj transfuzoj. Foje ĝi povas disvolviĝi kiel komplikaĵo de sangaj malsanoj, en kiuj la fera metabolo estas ĝenata.
Kutime, virina korpo enhavas 300-1000 mg da fero, viroj - ĉirkaŭ 500-1500 mg. Plejparte ĝi estas parto de hemoglobino, kaj la spuro-elemento troviĝas ankaŭ en enzimoj kaj pigmentoj. El la fero provizita per manĝaĵo, nur deka parto, 1-1,5 mg, estas kutime sorbita, kaj kun himokromatosis ĉi tiu valoro pliigas ĝis 3-4 mg ĉiutage.
Rezultas, ke pli ol unu jaro tuta gramo da fero akumuliĝas en la korpo de la paciento, ĝi estas deponita en la hepato, koro, pituito, pankreato, ktp., Kio kondukas al interrompo de ilia funkciado.
Baldaŭ la paciento disvolvas cirozon, kaj 30% disvolvas hepatan kanceron. La pankreato suferas ankaŭ, kio poste kondukas al disvolviĝo de diabeto.
Pro misfunkciadoj en la hipofiza glando manifestiĝas anormalaĵoj en la funkciado de la reprodukta sistemo: senpoveco disvolviĝas ĉe viroj, testikoj atrofias, mamoj povas kreski, kaj ĉe virinoj la ciklo malordiĝas, libido malpliiĝas. Damaĝo al la koro kondukas al ritmaj perturboj kaj, en iuj kazoj, al korinsuficienco.
Simptomoj
La ĉefaj simptomoj de hemochromatosis:
- laceco, malforteco;
- pezo perdo
- malalta premo
- skoloro de la mukozaj membranoj, sclera;
- ŝvelaĵo de la artikoj, plimalboniĝo de ilia movebleco;
- malpliigita libido;
- malheliĝo de la haŭto (ĝi akiras bronzan aŭ grizecan nuancon).
Ankaŭ la subita apero de diabeto, cirozo de la hepato, disvolviĝo de korpa malsano kaj hepato povas esti atribuitaj al la signoj de la malsano.
La plej prononcita simptomo kompreneble estas la apero de specifa haŭta tono. Pigmentado estas kutime lokalizita sur la manoj, vizaĝo, kruroj, kolo kaj genitaloj. La faldoj de la haŭto kaj palmoj restas malpezaj.
Kialoj
La ĉefa kialo estas heredeco, ĝi estas tiu, kiu kaŭzas priman himokromatosis.
Koncerne al la malĉefa, spertuloj identigas jenajn provokajn faktorojn:
- kronika virusa hepatito B, C;
- deponaĵo de adiposa histo en la hepato - nealkohola steatohepatito;
- hepataj tumoroj;
- blokado de la pankreata dukto;
- kirurgia pretervojo de portocaval, kiu kaŭzis malobservon de fera metabolo;
- nekontrolita konsumado de fero-enhavantaj drogoj;
- leŭkemio.
Diagnozoj
Gastroenterologo aŭ endokrinologo povas determini himokromatosis (diagnoza kodo laŭ la internacia klasifiko de malsanoj E83.1) surbaze de jenaj faktoroj:
- la simptomoj karakterizaj de ĉi tiu malsano;
- familia historio, tio estas la ĉeesto de proksimaj parencoj, kiuj renkontis tian problemon;
- rezultoj de ampleksa analizo de la enhavo de fero kaj ĝiaj specifaj formoj en la sango;
- datumoj de punktita biopsio prenita en la hepato, montrante la deponejon de fero en la ĉeloj de ĉi tiu organo.
Ankaŭ, por diagnozi hemokromatosis, la ĉeesto de la plej oftaj mutacioj en la HFE-geno respondeca pri ĉi tiu hereda malsano povas esti determinita per analizo de genetikaj antaŭdiroj.
Se vi suspektas la ĉeeston de hemokromatosis, la kuracisto direktos vin fari ĝeneralan, biokemian sangoteston, kaj ankaŭ sangan teston por sukero, vi bezonos ultrasonan ekzamenon de diversaj organoj de la abdomina kavo, hepika scintigrafio.
Krome, necesas determini precize kie okazis la deposicio de fero dum himokromatosis kaj kiuj organoj plej trafis, do kuracistoj rekomendas fari ekkardiografion kaj elektrokardiografion, hepatan biopsion kaj radiografian ekzamenon de la artikoj.
Traktado
La traktado de ĉi tiu malsano efektiviĝas kompreneme. Antaŭ ĉio, la paciento estas preskribita fero-ligantaj drogoj (Deferoxamine, Desferal, Desferin), kiuj inkluzivas aktivajn substancojn, kiuj formas kompleksojn kun fero, kiuj eltiras el la korpo. La daŭro de la kurso de administrado estas ĉirkaŭ 20-40 tagoj.
Desferal
Ankaŭ necesas sekvi specialan dieton: reduktu konsumon de ĉiuj produktoj enhavantaj feron en altaj kvantoj (bovaĵo, granatarbo, hepato, trigo, ktp.), Forigi alkoholon, limigi la konsumon de la paciento kun ascorbika acido.
Ofte sangoverŝado estas preskribita de flebotomio - la muro de la ulna aŭ taŭga alia malprofunda vejno estas provizore diserta por forigi ian sangon (200-400 ml), pro kio la fera enhavo en la korpo malpliiĝas, la stato de la paciento malpliiĝas, kaj haŭta pigmentado malpliiĝas.
Ĉi tiu proceduro estas farata 1-2 fojojn semajne dum 2-3 jaroj, tiam la ofteco malpliiĝas, sangofluado efektivigas nur kelkfoje por konservi adekvatan kvanton da spuroj en la korpo.
Dum ĉi tiuj proceduroj, la nivelo de hemoglobino, ferrito, sango-hematokrito kaj kvanto de troa fero estas konstante kontrolataj. Estas permesate efektivigi sangoverŝadon ĝis la paciento disvolvas mildan anemion.
En iuj kazoj, citeferezo estas uzata - forigo de la ĉela parto de la sango kun kompleta reveno de aŭtoplasmo. Samtempe parto de la ruĝaj globuloj, kiuj enhavas la plej grandan parton de la fero, estas forigita de la sango, detoxiganta efiko aldone estas observata, pro kio la severeco de diversaj degeneraj kaj inflamaj procezoj reduktiĝas.
Komplikaĵoj
Se la kuracado de hepatokromatosis ne komenciĝas ĝustatempe, malsukceso de hepato okazas - ĉi tiu korpo ne plenumas siajn funkciojn, tio estas la digestaj procezoj, la neŭtraligado de toksinoj enirantaj en la korpon.Aritmio aperas ankaŭ, ofte korinsuficienco, tio estas serioza malobservo de la kontraktemo de la korpa muskolo, pro la difekto de la korpa rezisto, infektaj komplikaĵoj pli ofte fariĝas.
La plej gravaj konsekvencoj de hemokromatosis estas miokardia infarkto, sangado en la muka membrano de la ezofago, diabeta komo, kaj hepato-tumoro.
Antaŭzorgo de Komplikaĵoj
En ĉeesto de primara himokromatosis, necesas sekvi dieton kun limigo de produktoj enhavantaj feron, ascorban acidon, kaj ankaŭ nutraĵojn riĉajn en proteinoj. Krome, fer-ligantaj drogoj devas esti prenitaj en kursoj.
Rilataj filmetoj
Eltiraĵo de la televida programo "Vivu sana!" pri kio estas himokromatosis kaj kiel trakti ĝin:
Kiel vi povas vidi, ĉi tiu malsano ne povas esti prenita malpeze, kuracado devas komenci tuj. Altaj niveloj de fero en la korpo havas damaĝan efikon sur vario de histoj kaj organoj. Se vi spertas maltrankvilajn simptomojn, kontaktu tuj spertan endokrinologon aŭ gastroenterologon.
